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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias». Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND). El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, como mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Esta edición, centrada en el contexto actual en el conocimiento de las ataxias, ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. Para ello, el 15 de noviembre, especialistas han hablado sobre características de las ataxias, clasificación, sintomatología y recursos sanitarios y se ha presentado un caso clínico de intervención en ataxia. Así mismo, profesionales del Centro de Promoción de la Autonomía Personal (Cpap) de Bergondo (A Coruña), del Centro de Atención a Personas con Discapacidad Física (Camf) de Pozoblanco (Córdoba) y del Centro de Referencia Estatal de Discapacidad y Dependencia de San Andrés de Rabanedo (León), todos ellos del Imserso, han informado sobre los recursos de atención con los que trabajan. La asociación Autofrabricantes también ha presentado sus proyectos de investigación para mejorar la autonomía. En la jornada del 16 de noviembre, se presentó el Proyecto Sexualidad y Enfermedades Raras y productos de apoyo de bajo coste para la sexualidad. Un charla sobre nueva tecnología en rehabilitación y sobre búsquedas bibliográficas basadas en la evidencia. Completa el programa el testimonio de vida de una persona con ataxia junto a un miembro de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Los vídeos de las ponencias están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

AITOR APARICIO GARCÍA, director del Creer El equipo profesional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ponemos en marcha el Programa Integral para la Promoción de la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, Pipap, con dos objetivos principales: Mejorar la calidad de las personas con una enfermedad rara, promoviendo la vida independiente. Dotar a los familiares y cuidadores de herramientas para evitar la sobrecarga del cuidado. Trataremos de aprender en un espacio de convivencia de 5 días con las familias y los profesionales para orientar en la toma acciones y decisiones. Ofreciendo recursos y soluciones a las dificultades de la vida diaria, desde fomentar la autoestima hasta transformar nuestro hogar en un entorno mas seguro. Trabajaremos desde espacios individuales como grupales con las personas con una enfermedad rara y sus cuidadores con la pretensión de conseguir, que las familias, tengan un día a día mas satisfactorio, feliz y seguro. El programa se desarrolla en régimen de alojamiento en una semana, para que las familias también puedan conocerse y compartir sus propias vivencias y experiencias, entre ellos y con todo el equipo multidisciplinar del Centro. Desde el Creer se realizará un seguimiento de las familias participantes en el Pipap, principalmente para conocer si las herramientas y recursos facilitados por el Centro han sido de utilidad para las personas con una enfermedad rara y sus familias y cuidadores.

MARTA FONFRÍA SOLABARRIETA, educadora social del Creer La Organización Mundial de la Salud (OMS), definió calidad de vida como “la percepción que un individuo tiene de su lugar en la existencia, en el contexto de la cultura y del sistema de valores en los que vive y en relación con sus objetivos, sus expectativas, sus normas, sus inquietudes. Un concepto diverso que interrelaciona la salud física de una persona con su estado psicológico, su nivel de independencia, sus relaciones sociales, así como su relación con el entorno” (OMS, 2013). A partir de la aprobación por todos los Estados Miembros de Naciones Unidas de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) como parte de la Agenda 2030, queda establecida una guía esencial para abordar los desafíos más urgentes ligados a la acción, innovación, igualdad, sostenibilidad y desarrollo. Este acuerdo global en torno a diecisiete ODS, que se consiguió con el respaldo de una amplia participación y consenso de diferentes sectores sociales, ayudará a conseguir, desde un enfoque integral y transversal, una sociedad más sostenible y resiliente. Es responsabilidad de los Estados articular vías y recursos que favorezcan la consecución de este acuerdo. En España, la Estrategia sobre Discapacidad 2022-2030, elaborada siguiendo los criterios establecidos en la Agenda 2030, busca contribuir a que este acuerdo se pueda materializar y por lo tanto, a respetar, tal y como recoge la Estrategia: “los derechos de las personas con discapacidad y sus familias”. La Estrategia plantea varios temas clave y retos estratégicos. Concretamente, en relación a la autonomía personal y el apoyo a las familias, recomienda potenciar servicios y medidas de apoyo a las familias y personas cuidadoras, teniendo en cuenta una la perspectiva de género que se llevará a cabo, entre otras medidas, a través de formación, información, acompañamiento, y apoyo sociofamiliar. Desde este planteamiento y desde una perspectiva socioeducativa, el apoyo a las familias y la promoción de la autonomía personal de las personas con enfermedad poco frecuente, debe ser abordado desde las capacidades, la eliminación de obstáculos, la igualdad de oportunidades y a la plena participación de las personas con discapacidad en todos los aspectos de la vida, ofreciendo servicios y medidas de apoyo, que incluyan programas en esta línea basados en el derecho a un desarrollo integral desde un principio de equidad, de justicia social, de calidad de vida y de bienestar de las personas con discapacidad y/o en situación de dependencia. Estos servicios dan idea para identificar ámbitos concretos en torno a los que plantear intervenciones a nivel individual o grupal, relacionadas con la autogestión desde la autonomía, los derechos, desarrollo de estrategias desde la experiencia, participación e inclusión social, el bienestar, desarrollo personal, el conocimiento de recursos, entre otros. La educación social, partiendo de la realidad y la dinámica de cada familia y sus integrantes, tiene un amplio marco en el que desarrollar estas acciones, a partir de la promoción de los recursos personales y familiares como fuente de riqueza, buscando los mejores resultados personales y familiares posibles, desde una metodología activa y participativa. El trabajo multidisciplinar completa y enriquece cualquier actuación profesional. Por lo que, en atención sociofamiliar, el trabajo compartido y coordinado, compartiendo objetivos, con otros profesionales que aporten su visión, será una siempre una oportunidad de enfocar de manera plural la situación que se plantee y ofrecer la mejor respuesta posible a las familias y las personas con enfermedades poco frecuentes. Por lo tanto, la intervención debe ser integral, coordinada e interdisciplinar. Dar continuidad a esta forma de actuación no sólo debe verse como una metodología de intervención, sino como una filosofía de actuación profesional dentro de la atención socioeducativa a las familias y las personas con enfermedad poco frecuente, donde la figura del educador/a social junto a otros perfiles profesionales dedicados a intervención social, son parte esencial para una atención adecuada y de calidad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha celebrado el 11 de diciembre de 2020 las IV Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras. El evento, realizado de forma online, y dirigido a profesionales y estudiantes relacionados con el campo de la salud y la educación, familiares y usuarios con Enfermedades Raras, tiene como objetivo difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención. Profesionales hablaron de “Neurorrehabilitación interdisciplinar centrada en la persona”, “Rehabilitación en Epidermólisis Bullosa” y “El alumno con X frágil: inclusión educativa”. Otros especialistas impartieron el taller “Sedestación y toma de medidas” y “Comunícate sin límites”, con una demostración con una persona afectada por Aciduria Glutarica Tipo 1, con el sistema Irisbond. Otra parte importante de estas jornadas han sido los testimonios de personas afectadas, que contaron cómo es su día a día al convivir con una enfermedad rara, en este caso una madre cuyo niño tiene el síndrome de Pitt-Hopkins y dos hermanas afectadas por Ictiosis Lamelar. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El pasado 28 de febrero de 2020 se celebró la Jornada “Somos más de 300 millones. El derecho a una vida plena e independiente”, dentro de los actos del VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso. Una de las charlas que se impartió fue “La figura del asistente personal”, con Dña. María Casado Aceves, Técnico del Servicio Integral de Asistencia Personal (SIAP) de Predif Castilla y León. A continuación, en Cuenta tú historia. La figura del asistente personal “El derecho a una vida independiente y la promoción de la autonomía de las personas con diversidad funcional”, Dña. María de Pablos Salgado y Dña. María del Mar Matías Domínguez, contaron sus experiencias como personas afectadas por una enfermedad rara y como usuarias del servicio de asistente personal. El vídeo con las ponencias está disponible en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.